Копрограмма, простейшие и гельминты, включая их цисты, яйца и личинки, с применением цифровой микроскопии (методом лучшего обогащения на анализаторе KEYU)
Риск развития артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности при преэклампсии (гены ACE и AGT)
Редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8,10,12,17, 36)
Расширенное генотипирование гена HLA-B27 и зиготность для определения риска анкилозирующего спондилита
Преконцепционный скрининг на носительство ломкой Х хромосомы (для одного)
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов фолатного цикла)
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов свертывающей системы)
Предрасположенность к болезни Альцгеймера (аллели e2,e3,e4 гена APO-E)
Панель "Детский церебральный паралич (нарушения развития моторики)"
Нарушения детерминации пола 46 ХУ (анализ наличия SRY-гена)
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
Диагностика фронтотемпоральной деменции (экспансия в гене С9orf72)
Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА), копийность генов SMN1 и SMN2
FISH-диагностика хромосомы Х и У
Наследственные заболевания
Яичниковая недостаточность, ассоциированная с ломкой Х-хромосомой (ген FMR1)
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь)
Спинальная амиотрофия
Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)
Непереносимость лактозы
Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS
Предрасположенности
Риск развития рака легких при курении GSTP1: Ile105Val, GSTT1: null, GSTM1: null
Рецептор витамина D VDR: b/B (BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A)
Рецептор витамина D VDR: FokI Polymorphism; Ex4+4T>C
Причины стресса (с интерпретацией врача-генетика)
Предрасположенность к стрессу (с интерпретацией врача-генетика)
Предрасположенность к развитию ишемической болезни сердца "ИБС-скрин"
Предрасположенность к ожирению и диабету II типа
Предрасположенность к диабету II типа
Предрасположенность к алкоголизму
Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа
Гипертония
Генетический риск тромбоза (мутации F2: G20210A и F2: T165M)
Генетически обусловленная чувствительность к витамину D
Генетически обусловленная потребность в витаминах и минералах (A, C, D, E, K, B2, B6, B9, B12, Омега-3, магний, цинк, железо, холин)
Генетическая предрасположенность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний
Генетическая предрасположенность к избыточному весу (с заключением врача генетика)
Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: Pro648Ser
Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: His329Pro (H329P)
Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: Ala681Thr
Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (кровь)
Определение мутаций гена IDH2 методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)
Определение мутаций во 2, 3 экзонах гена KRAS, 2, 3, 4 экзонах гена NRAS и 15 экзоне гена BRAF методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)
Кариотип (кост. мозг)
Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1061Del5
BRCA2: 6174DelT
BRCA1: Arg1699Trp; R1699W
Беременность и бесплодие
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь)
Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR)
Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций)
Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации)
Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) методом NGS, вкл. преаналитический этап - четыре эмбриона
Подготовительный этап для ПГТ-М и/или ПГТ-СП: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания) ОДНО ЗАБОЛЕВАНИЕ В СЕМЬЕ
Определение резус-фактора плода по крови матери
Определение пола плода по крови матери
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Стандарт с определением пола
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Стандарт Плюс с определением пола
НИПТ-комплекс ДНК-скрининг Pro (6 синдромов, 11 моногенных заболеваний)
Дубликат заключения к исследованию «ДНК-профилирование, вкл. мобилизованных, участников СВО и их родственников», 1 шт.
ДНК-профилирование, вкл. мобилизованных, участников СВО и их родственников (1 участник, не менее 25 маркеров)
Заключение генетика
Заключение врача-генетика по одному виду исследований
Генетические комплексы
Риск развития артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности при преэклампсии (гены ACE и AGT)
Редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8,10,12,17, 36)
Расширенное генотипирование гена HLA-B27 и зиготность для определения риска анкилозирующего спондилита
Преконцепционный скрининг на носительство ломкой Х хромосомы (для одного)
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов фолатного цикла)
Предрасположенность к невынашиванию беременности (анализ генов свертывающей системы)
Предрасположенность к болезни Альцгеймера (аллели e2,e3,e4 гена APO-E)
Панель "Детский церебральный паралич (нарушения развития моторики)"
Нарушения детерминации пола 46 ХУ (анализ наличия SRY-гена)
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
Диагностика фронтотемпоральной деменции (экспансия в гене С9orf72)
Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА), копийность генов SMN1 и SMN2
FISH-диагностика хромосомы Х и У
Наследственные заболевания
Яичниковая недостаточность, ассоциированная с ломкой Х-хромосомой (ген FMR1)
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь)
Спинальная амиотрофия
Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)
Непереносимость лактозы
Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS
Предрасположенности
Риск развития рака легких при курении GSTP1: Ile105Val, GSTT1: null, GSTM1: null
Рецептор витамина D VDR: b/B (BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A)
Рецептор витамина D VDR: FokI Polymorphism; Ex4+4T>C
Причины стресса (с интерпретацией врача-генетика)
Предрасположенность к стрессу (с интерпретацией врача-генетика)
Предрасположенность к развитию ишемической болезни сердца "ИБС-скрин"
Предрасположенность к ожирению и диабету II типа
Предрасположенность к диабету II типа
Предрасположенность к алкоголизму
Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа
Гипертония
Генетический риск тромбоза (мутации F2: G20210A и F2: T165M)
Генетически обусловленная чувствительность к витамину D
Генетически обусловленная потребность в витаминах и минералах (A, C, D, E, K, B2, B6, B9, B12, Омега-3, магний, цинк, железо, холин)
Генетическая предрасположенность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний
Генетическая предрасположенность к избыточному весу (с заключением врача генетика)
Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: Pro648Ser
Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: His329Pro (H329P)
Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: Ala681Thr
Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (кровь)
Определение мутаций гена IDH2 методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)
Определение мутаций во 2, 3 экзонах гена KRAS, 2, 3, 4 экзонах гена NRAS и 15 экзоне гена BRAF методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)
Кариотип (кост. мозг)
Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1061Del5
BRCA2: 6174DelT
BRCA1: Arg1699Trp; R1699W
Беременность и бесплодие
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь)
Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR)
Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций)
Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации)
Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) методом NGS, вкл. преаналитический этап - четыре эмбриона
Подготовительный этап для ПГТ-М и/или ПГТ-СП: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания) ОДНО ЗАБОЛЕВАНИЕ В СЕМЬЕ
Определение резус-фактора плода по крови матери
Определение пола плода по крови матери
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Стандарт с определением пола
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Панорама Стандарт Плюс с определением пола
НИПТ-комплекс ДНК-скрининг Pro (6 синдромов, 11 моногенных заболеваний)